هذه العلامة تعني إصابة الطفل بمرض وراثي نادر

اكتشف باحثون بريطانيون مرضًا وراثيًا نادرًا، يتسبب في تأخير التطور الفكري، ويتسبب في إعتام عدسة العين مبكرًا عند الأطفال.

ووفقاً للدراسة التي أجراها فريق البحث من جامعتي بورتسموث وساوثامبتون، ونُشرت في مجلة Genome Medicine، فإن الحالة تؤثر على طفل واحد من بين كل 17 طفل.

كما توصل العلماء إلى أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذه الحالة يعانون أيضًا من صغر الرأس، وهو عيب يظهر عند الولادة، حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر.

وأكدت الدراسة أن التغيرات في جين يسمى “مركب بروتين الغلاف 1” (COPB1) هو السبب وراء هذا المرض الجيني الجديد؛ حيث فحص الفريق تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، والتي حددت COPB1 على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض، وهو ما يفتح الباب للفحص والتشخيص قبل الولادة.

 

اترك رد

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.